Поделиться
В последний день ушедшей зимы в мире отмечался День орфанных (редких) заболеваний. Символично, что этой проблеме посвящено именно 29 февраля – самая редкая дата, которая выпадает лишь раз в 4 года…
Болезни, которые приходятся не более чем на 1 новорождённого из 10000, называют орфанными. Далеко не все врачи сталкиваются с ними на практике или хотя бы знают о них в теории, поэтому диагностика затруднена, а фармакологические компании не производят массово лекарства для решения проблем пациентов из-за небольшой востребованности.
Буллёзный эпидермолиз (БЭ) и ихтиоз — редкие генетические заболевания кожи. Фонд «Дети-бабочки» уже 13 лет оказывает системную поддержку пациентам с буллёзным эпидермолизом и ихтиозом. Соответственно, пациенты, страдающие первым типом заболеваний, трогательно именуются «бабочками» (из-за сходства уязвимости их кожи с хрупкими бабочкиными крыльями). А больных ихтиозом принято называть «рыбками».
При БЭ любое неловкое прикосновение может привести к образованию ран, поскольку кожа очень ранимая. При ихтиозе нарушается процесс ороговения кожи, в результате чего она сильно шелушится, местами утолщается и краснеет.
При названных заболеваниях кожа пациентов не может полноценно выполнять барьерную функцию.
Частота появления этих болезней зависит от формы: средние показатели — 1 случай на 50000 новорождённых при БЭ и 1 случай на 5000 при ихтиозе (правда, при редких формах ихтиоза это может быть 1 случай на 200000-250000). Риск родить ребёнка с любым генетическим заболеванием, к сожалению, есть и у здоровых родителей, так как мутации могут быть и внутриутробными. Если же оба родителя являются носителями мутации, то ребёнок получает от них две сломанные копии гена, и вероятность таких диагнозов возрастает до 50%. Разумеется, это также означает, что у родителей с БЭ или ихтиозом может родиться и здоровый ребёнок. Вероятность может рассчитать врач-генетик, учитывая тип наследования заболевания.
Многие редкие заболевания являются хроническими, так как они генетические. Но это не значит, что все они неизлечимые. Например, существует лекарство от СМА — редкого генетического заболевания. Сейчас идёт разработка лекарства местного применения от БЭ (два препарата уже одобрены регулирующими органами). Однако пока лечения, которое хотя бы на время полностью избавляло от симптомов БЭ и ихтиоза, не существует. Можно лишь облегчить проявления болезней, используя специальный уход для кожи. Пациентам с БЭ требуются регулярные перевязки с использованием специальных мягких бинтов и повязок, а при ихтиозе необходимо увлажнять кожу эмолентами. Также качество жизни при этих заболеваниях можно улучшить с помощью специальной диеты и болеутоляющих препаратов.
Продолжительность жизни при БЭ и ихтиозе напрямую зависит от формы заболевания и своевременности терапии: при лёгких формах и вовремя начатом лечении пациенты могут жить в среднем столько же, сколько и здоровые люди. Даже при тяжёлых формах регулярное наблюдение у специалистов и лечение осложнений могут значительно увеличить продолжительность жизни.
Проявления БЭ и ихтиоза скрыть невозможно, поэтому пациентам с такими диагнозами приходится не только испытывать физическую боль, но и сталкиваться с негативной реакцией окружающих. Важно помнить, что люди с БЭ и ихтиозом не представляют никакой опасности для окружающих. Это генетические заболевания, и заразиться ими невозможно.
Многие пациенты, страдающие заболеваниями такого типа, отважно преодолевают свой недуг, стараются по мере возможности вести активный образ жизни. Нередко – занимаются общественной деятельностью и служат мотиваторами для других.
* Таким примером может служить Борис Грохольский.
Редкий диагноз «буллёзный эпидермолиз» не помешал Борису добиться успеха: он стал блогером, на его YouTube-канал «Страшилки от Дядюшки» уже подписаны более миллиона человек!
* В детстве родители Бори пытались облегчить страдания сына с помощью антисептиков и обычных бинтов, но ему становилось только хуже. От любого прикосновения на коже Бориса могла появиться рана, поэтому в школу он не ходил, зато стал проводить много времени в интернете. Юноша нашел себя в виртуальном творчестве, и в 2013 году Борис создал свой канал, куда выкладывал страшные истории. По мнению психологов, таким способом некоторым людям легче «проживать» и побеждать свои страхи, нейтрализовывать негатив. К слову, со временем Борис начал ещё и размещать там музыку собственного сочинения.
По словам Бориса, он может только аккуратно промокнуть свою кожу полотенцем после купания — растирать нельзя. А поскольку у него есть рубцовое сужение пищевода (частое осложнение при этом заболевании), парню приходится сидеть на специальной диете. Интенсивные физические нагрузки также противопоказаны, так как могут спровоцировать появление ран. Поэтому Борис ограничивается прогулками по полчаса дважды в день и велотренажёром.
Сейчас Борису 26 лет. Несмотря на все необходимые ограничения, молодой человек полон оптимизма и надежд. По признанию Бориса, в его окружении есть знакомая с таким же диагнозом, которая вышла замуж и родила ребёнка. И если он тоже встретит свою вторую половинку, то непременно свяжет с ней жизнь. Врачи поддерживают оптимизм Бориса: со многими формами БЭ можно жить нормальной жизнью, с некоторыми ограничениями. Главное — своевременная постановка диагноза и грамотная терапия.
*Пожелаем всем, кому судьбой определен путь преодоления, – как можно больше сил и оптимизма!
Пресс-служба Фонда “Дети-бабочки”